L’Incontinentia Pigmenti est une maladie génétique rare et mal connue dite « orpheline », qui touche la peau, les dents et le système nerveux central. Son nom provient des anomalies observées dans la peau à l’examen microscopique (incontinence pigmentaire).

C’est une affection qui s’observe avant tout chez la petite fille, dont l’origine est le plus souvent héréditaire.L’examen cutané permet le diagnostic. On constate l’apparition précoce de vésicules et de pustules comparables à celle de la varicelle, sur la peau du nouveau-né de sexe féminin.

Un consortium international de chercheurs a identifié en 2000 le gène à l’origine de cette maladie. Il s’agit du gène NEMO (NFkB essential modulator), dont les mutations sont responsables de l’IP. Ce gène est un facteur majeur qui règle les processus immunitaires, inflammatoires, et d’apoptose (auto-destruction des cellules anormales). Dans le cas de l’IP, le gène NEMO, qui est porté par l’X, présente des anomalies : certains « compartiments » sont manquants. 

Les malades et leurs proches sont regroupés au sein de l’association « Incontinentia Pigmenti France ». Cette association, créée en Mai 2001, a pour vocation :        

• d’aider et d’informer les malades et leurs familles        
• de rompre leur isolement       
• d’améliorer la connaissance de la maladie       
• d'accompagner et de soutenir la recherche médicale
• d’organiser des manifestations de sensibilisation et de collecte de fonds

IPF est parrainée par un Conseil Scientifique composé de médecins et de chercheurs de l’hôpital Necker Enfants Malades de Paris.

L’Association est membre de deux fédérations :        

• l’Alliance des maladies rares        
• la Fédération des maladies orphelines

 et entretient des liens étroits avec Incontinentia Pigmenti International Foundation (IPIF) aux Etats-Unis.

 « Les informations fournies sur http://www.incontinentiapigmenti.fr sont destinées à améliorer, non à remplacer, la relation qui existe entre le patient (ou visiteur du site) et son professionel de santé.»