1. Les lésions cutanées sont constantes :

   Ce sont en premier des vésicules (petites cloques d’eau), voire des pustules (liquide blanc à l’intérieur de la cloque), qui ne sont pas d’origine infectieuse, et siègent volontiers aux extrémités (mains, bras, pieds jambes) du nouveau-né.
   Elles sont présentes dès la naissance ou apparaissent au cours des 15 premiers jours et leur survenue chez un nouveau-né, généralement une fille, en bonne état général, c’est à dire sans contexte infectieux, attire l’attention.
   Ces lésions régressent spontanément, mais plusieurs poussées successives peuvent s’observer, et durer ainsi plus d’un an. Il est recommandé de consulter un dermatologue qui prescrira les traitements cutanés appropriés.
   Les vésicules se transforment en lésions verruqueuses secondairement qui régresseront également.

2. Des anomalies dentaires sont observées dans 80% des cas :

   Ce sont principalement des dents coniques, pointues.
   Dents absentes, ou dents surnuméraires.
   La 2è dentition sera suivie avec attention, car des soins dentaires spécialisés peuvent être nécessaires (orthodontie, prothèses)

3. Des anomalies de la chevelure :

   Présentes dans 50% des cas.
   Le plus souvent, il s’agit d’une absence de cheveux (alopécie) au sommet du crane. Les cheveux peuvent être clairsemés dès l’enfance. Il s’agit rarement d’un problème majeur.

4. Signes oculaires :

   Dans 90% des cas la vision est normale.
   Les bébés atteints d’IP doivent être examinés rapidement par l’ophtalmologiste à la recherche de prolifération vasculaire de la rétine et surveillés attentivement jusqu’à l’âge de 5 ans.
   Dans certains cas, des troubles oculaires graves sont observés : décollement de rétine, cataractes, petits yeux, atrophie du nerf optique.

5. Signes neurologiques :

   Présents dans 10 à 30% des cas.
   Ce sont des accidents vasculaires cérébraux avec leurs séquelles, convulsions, épilepsie, retard mental, troubles psychomoteurs. Ils nécessitent dans les cas graves des prises en charge très lourdes.
   Les convulsions sont précoces souvent avant l’age de 6 mois. Il n’y a plus d’apparition d’autres troubles après l’age de 1 an.
   Heureusement ces formes très sévères neurologiquement sont les moins fréquentes, et sont habituellement observées dans les premiers mois de vie.

L’éruption cutanée est constante, parfois discrète, et sa découverte est parfois difficile dans les cas modérés et l’absence de signes cliniques ne doit éliminer le diagnostic d’IP.
Les vésicules doivent être distinguées de celles de l’herpès, de l’eczéma, de la varicelle.
 Une biopsie de la peau peut montrer des anomalies qui peuvent être caractéristiques.
Les tests biologiques découvrent la présence du gène anormal, confirment la clinique et sont une aide précieuse pour éviter la transmission de la maladie.
Les autres manifestations permettent surtout le diagnostic chez l’adulte : anomalies dentaires, alopécie (absence de cheveux par plaques), prolifération vasculaire rétinienne, sont un complément important en particulier chez les mères ayant donné naissance à des bébés filles atteintes d’IP, ou bien que leur mère ou leur sœur soient atteintes, ou qu’elles aient eu des fausses couches répétées de fœtus de sexe masculin.

Certaines maladies, dont fait partie l’incontinentia pigmenti, sont dues à des gènes situés sur le chromosome X et sont donc appelées « maladies liées à l’X ».

Les femmes ont deux chromosomes X alors que les hommes n’en ont qu’un (ils ont également un chromosome Y, qui détermine le sexe masculin). Une femme atteinte d’incontinentia pigmenti a un chromosome X normal, et un chromosome X qui porte le gène muté. A chaque grossesse, elle transmet la moitié de son patrimoine génétique au fœtus. Ainsi, à chaque grossesse, le risque pour elle de transmettre le chromosome X porteur du gène muté est de 50%, quel que soit le sexe du fœtus. Statistiquement, la moitié de ses filles hériteront du chromosome X normal, et seront donc indemnes, et l’autre moitié hériteront du chromosome X muté, et seront donc atteintes de l’incontinentia pigmenti comme leur mère. La moitié des garçons recevra le chromosome X normal, et ils seront donc indemnes, alors que l’autre moitié recevra le chromosome X anormal. Or, comme les fœtus masculins qui n’ont pas un exemplaire normal du gène ne peuvent survivre au cours du développement embryonnaire, il se produira une fausse couche, ou l’enfant sera mort-né.

Sur les lésions cutanées sont employés des désinfectants locaux qui évitent les surinfections, parfois des anti-inflammatoires locaux.
Les dents seront surveillées et traitées surtout lors de la deuxième dentition.
Au niveau de l’œil, la prolifération des vaisseaux de la rétine pourra être traitée par laser.
Le traitement des crises d’épilepsie et les autres troubles neurologiques relèvent des traitements adaptés.
Un groupe de travail est en projet afin d’étudier les formes d’épilepsie chez les enfants atteintes d’IP. Car le mécanisme de l’inflammation semble être différent de celui constaté habituellement dans les cas d’épilepsie.

 Quant à la thérapie génique qui consisterait dans les formes familiales à greffer sur le chromosome X* anormal, le plus tôt possible de la vie embryonnaire, le segment -- 4….10--  disparu elle ne paraît pas envisageable dans un proche avenir.