En 2000, l’identification du gène NEMO par une équipe de l’Hôpital Necker avait déjà permis des avancées considérables dans le domaine scientifique.
En 2004, une étape supplémentaire a été franchie grâce à la mise au point d’un test de diagnostic prénatal.
Le laboratoire de biochimie génétique de l’Hôpital Necker réalise les diagnostics prénataux sur des cellules prélevées par biopsie de la partie fœtale (interne) du placenta sous échographie.
Il réalise enfin les autres tests de diagnostic et particulièrement les tests de diagnostic génétique familial.
Actuellement le diagnostic biologique ne se fait que dans le cas de souhait d’une nouvelle grossesse.
Le diagnostic sur les filles mineures n’est effectué qu’en présence de signes cliniques identifiés, sinon  il aura lieu avec le consentement de l’intéressée à sa majorité. 
De nombreuses personnes, adhérentes de l’association, se sont rendus en consultation génétique avant de concevoir un enfant. D’autres, déjà parents d’enfants très jeunes, jeunes ou plus âgés, ont entrepris cette démarche.
Le diagnostic pré-implantatoire, permettant de détecter la maladie dès l’embryon, in vitro, avant l’implantation dans l’utérus, a été mis au point en 2006.