Certaines maladies, dont fait partie l’incontinentia pigmenti, sont dues à des gènes situés sur le chromosome X et sont donc appelées « maladies liées à l’X ».

Les femmes ont deux chromosomes X alors que les hommes n’en ont qu’un (ils ont également un chromosome Y, qui détermine le sexe masculin). Une femme atteinte d’incontinentia pigmenti a un chromosome X normal, et un chromosome X qui porte le gène muté. A chaque grossesse, elle transmet la moitié de son patrimoine génétique au fœtus. Ainsi, à chaque grossesse, le risque pour elle de transmettre le chromosome X porteur du gène muté est de 50%, quel que soit le sexe du fœtus. Statistiquement, la moitié de ses filles hériteront du chromosome X normal, et seront donc indemnes, et l’autre moitié hériteront du chromosome X muté, et seront donc atteintes de l’incontinentia pigmenti comme leur mère. La moitié des garçons recevra le chromosome X normal, et ils seront donc indemnes, alors que l’autre moitié recevra le chromosome X anormal. Or, comme les fœtus masculins qui n’ont pas un exemplaire normal du gène ne peuvent survivre au cours du développement embryonnaire, il se produira une fausse couche, ou l’enfant sera mort-né.