L’incontinentia pigmenti appartient au groupe des maladies rares qui font l’objet d’un plan national, inscrit dans la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004. Ce plan, annoncé par le Ministre de la santé et des solidarités le 20 novembre 2004, d’une durée de 5 ans, est financé à hauteur de 100 millions d’euros, et a pour objectif d’améliorer la formation, l’information des professionnels de santé, des malades et du grand public, de développer les connaissances sur ces pathologies, notamment sur le plan épidémiologique, de soutenir la recherche médicale, en particulier dans le domaine de l’innovation thérapeutique.

Afin d’améliorer la qualité et l’accessibilité du diagnostic et de la prise en charge des maladies rares, 103 centres de référence hospitalo-universitaires ont été « labellisés » au terme des appels d’offres de 2004, 2005 et 2006.

Dans ce cadre, des centres de référence pour l’Incontinentia Pigmenti ont été labellisés, notamment:

• le « centre de référence des épilepsies rares » (Hôpital de la Pitié-Salpétrière, AP-HP Paris)
• les 2 « centres de référence pour les maladies dermatologiques rares d’origine génétique » à Paris (AP-HP Necker- Enfants Malades) et à Bordeaux.

Il entre dans la mission des centres de référence d’animer des projets de recherche clinique et thérapeutique, de définir des référentiels de bonnes pratiques cliniques, et de développer l’information des professionnels et des malades.