• 2000 : Identification du gène Nemo responsable de la maladie. Identification de l’anomalie fréquente du gène, le réarrangement (80% des cas).
• 2001 : Mise au point d’un test PCR qui met en évidence l’anomalie du gène Nemo Test de l’inactivation du chromosome X chez les femmes atteintes d’IP.
• 2004 : Mise au point du diagnostic prénatal Contrôle exercé par un Conseil génétique -
• 2006 : Mise au point du diagnostic pre-implantatoire, permettant de détecter la maladie chez l’embryon, in vitro, avant implantation dans l’utérus. A ce jour, si aucun couple n’a encore eu l’opportunité d’en bénéficier, cela est néanmoins un grand pas en avant pour les patients atteints d’IP L’identification du gène responsable de l’IP a fait l’objet d’une publication le 25 mai 2000, dans le cadre d’une collaboration scientifique internationale, comprenant des chercheurs de plusieurs pays : France (INSERM, CNRS, Institut Pasteur), Allemagne, Italie, Royaume-Uni et Etats-Unis.

    L’incontinentia pigmenti pourrait également servir de modèle pour d’autres maladies. En effet, le gène NEMO est connu pour activer les voies cellulaires clefs impliquées dans la croissance, les réponses immunitaire et inflammatoire et d’autres fonctions dans l’organisme. En étudiant les fonctions de ces voies complexes , les chercheurs espèrent cerner les processus biologiques contrôlés par ce gène et comprendre comment le dysfonctionnement de NEMO déclenche les différentes manifestations cliniques de la maladie.

• Etude « Expression de l’Incontinentia Pigmenti chez l’adulte » : Cette étude rentre dans le cadre d’un PHRC (projet Hospitalier de Recherche Clinique). 25 adultes présentant des lésions cutanées ont été reçues à Necker. Les résultats de cette étude seront connus après acceptation de l’article scientifique rédigé en conclusion (1er semetre 2007)
• Mise en place à l’hôpital Necker-Enfants malades d’un groupe de travail afin d’étudier les formes d’épilepsie chez les enfants atteintes de l’IP. Ce groupe de travail a pour objectif initial de réunir les examens pratiqués (IRM, EEG) sur les enfants atteintes d’IP. Ceci afin de déboucher sur la mise ne place d’un éventuel traitement anti-épileptique spécifique à l’IP.

  • Février 2008 : Christine Bodemer a constitué un groupe de travail clinique sur l'IP ( neuro, neuro radio, ophtalmo, stomato, dermato ) qui souhaiterait effectuer une réévaluation précise des malades et des documents de suivi ( historique, évolution, traitement... ) avec un contact direct avec les équipes ayant jusque là assuré ce suivi. Il s'agit pour l'instant de recherches cliniques,  des retombées immédiates ne peuvent en être attendues, mais peut-être rapidement de nouvelles approches thérapeutiques pourraient voir le jour, en particulier pour le traitement des épisodes convulsifs.
    
  • Lire l'article sur les modalités de participation à cette études :  Etude Neurologique
    

60% du financement de la recherche sur les maladies rares est privé. Incontinentia Pigmenti International Foundation (IPIF), dont le siège est à New-York, a été à l’origine de la création du consortium de chercheurs, dont les travaux ont abouti à l’identification du gène NEMO en 2000.