• 2000 : Identification du gène Nemo responsable de la maladie. Identification de l’anomalie fréquente du gène, le réarrangement (80% des cas).
• 2001 : Mise au point d’un test PCR qui met en évidence l’anomalie du gène Nemo Test de l’inactivation du chromosome X chez les femmes atteintes d’IP.
• 2004 : Mise au point du diagnostic prénatal Contrôle exercé par un Conseil génétique -
• 2006 : Mise au point du diagnostic pre-implantatoire, permettant de détecter la maladie chez l’embryon, in vitro, avant implantation dans l’utérus. A ce jour, si aucun couple n’a encore eu l’opportunité d’en bénéficier, cela est néanmoins un grand pas en avant pour les patients atteints d’IP L’identification du gène responsable de l’IP a fait l’objet d’une publication le 25 mai 2000, dans le cadre d’une collaboration scientifique internationale, comprenant des chercheurs de plusieurs pays : France (INSERM, CNRS, Institut Pasteur), Allemagne, Italie, Royaume-Uni et Etats-Unis.

    L’incontinentia pigmenti pourrait également servir de modèle pour d’autres maladies. En effet, le gène NEMO est connu pour activer les voies cellulaires clefs impliquées dans la croissance, les réponses immunitaire et inflammatoire et d’autres fonctions dans l’organisme. En étudiant les fonctions de ces voies complexes , les chercheurs espèrent cerner les processus biologiques contrôlés par ce gène et comprendre comment le dysfonctionnement de NEMO déclenche les différentes manifestations cliniques de la maladie.