Les deux maladies génétiques incontinentia pigmenti (IP) et dysplasie ectodermique anhidrotique avec déficience immunitaire (EDA-ID) sont causées par l’absence de la protéine NEMO ou par une protéine NEMO présente mais inactive car mutée. NEMO joue un rôle fondamental dans la voie de signalisation NF-kB qui permet aux cellules de réagir à leur environnement au cours du développement ou durant la réponse immunitaire et le processus inflammatoire. De plus, le gène codant pour la protéine NEMO est localisé sur le chromosome X, présent en un seul exemplaire chez le garçon et en deux chez la fille. L’ensemble de ces particularités explique donc la grande complexité et la variabilité des manifestations cliniques d’IP et d’EDA-ID, ainsi que les atteintes différentes chez les garçons et les filles.