Retour à Damarie-les-Lys 2 ans après pour le troisième Week End des familles touchées par l'IP.

Une centaine de participants sont au rendez-vous, venus des 4 coins de France, d'Europe et même des USA, en voiture, train, avion...
La météo est à la hauteur de l'événement, ensoleillée, et les enfants jouent tout de suite sur la grande pelouse, encadrés par l'équipe de babysitters de choc .

Les parents, plus studieux, passent d'ateliers en ateliers pour tout savoir sur l'IP. Conseil génétique, recherche, dermatologie, ophtalmologie, soins dentaires, tous les sujets sont abordés avec les professionnels venus pour l'occasion, sans oublier les groupes de parole animés par André et Françoise.

Le dimanche matin est ludique pour les uns avec promenade en forêt de Fontainebleau, séance de relaxation, ou un peu plus sérieux avec une réflexion sur notre association. Tout le monde se sépare dans l' après midi après la traditionnelle photo (dur, dur de faire rentrer tout ce monde dans le cadre!).

Merci à tous, médecins, chercheurs, familles, bénévoles, d'avoir fait de ces 2 jours un grand moment d'échanges, d'énergie, de convivialité et de gaieté. Nous vous donnons rendez-vous en septembre 2013 pour recommencer...

 Ce deuxième rendez-vous pour les familles touchées par l’IP a eu lieu les 26-27 septembre 2009 sur le beau site de Bois du Lys (Forêt de Fontainebleau) 31 familles étaient présentes, soit une centaine de participants (dont 25 enfants/ados) et une douzaine de médecins ou chercheurs. Les 4 coins de la France étaient représentés, avec une famille des Pyrénées partie à 2h du matin avec leurs 3 jeunes enfants, une autre du Jura, Lyon Grenoble, Saint-Etienne bien sûr, Roanne pour le Sud-Est, Nantes, la Sarthe, l'Aisne... Et nous comptions aussi parmi nous 2 familles belges, une espagnole, une chercheuse napolitaine.

  L’objectif d’allier connaissances médicales et échanges de paroles libératrices a été atteint, dans un cadre aéré et avec des intermèdes de loisirs et de balade dans les bois permettant de reprendre son souffle entre chaque atelier.

 Merci à tous les participants, aux intervenants spécialistes qui ont su mesurer l’importance de leur présence pour les familles autant que pour la pertinence de leur travail quotidien. Merci également à Mme Paulette Morin, présidente de l’Alliance Maladies Rares, qui nous a présenté les actions en cours de l’Alliance et les projets 2010. Cet exposé a permis aux familles de mieux comprendre le cadre plus général dans lequel s’inscrit le combat contre les maladies rares. Merci aussi au centre du Bois des Lys pour son accueil et son service, et à tous les bénévoles de l’association qui ont contribué à son organisation, en particulier Jacques et Véronique.

  Photo de groupe : Francesca D’Urso, Alessandra Pescatore, Maria Pia Miano, Valeria Ursini, Christel et Jacques Monnet, Mariateresa Paciolla

Le contrat avec l'Istituto di Genetica e Biofisica a été signé le 23 octobre dernier. Ce contrat porte sur le financement d’un chercheur en post-doctorat sur 3 ans. Lors de la rencontre avec l’équipe du Dr Ursini, nous avons insisté sur nos attentes, et l'importance de l'étude, qui constitue l'engagement le plus important de notre association à ce jour. Nous avons trouvé l'équipe très réactive, et très dynamique. Le but du projet est d’élucider les mécanismes moléculaires des anomalies du gène NEMO et les conséquences sur l’activation de NF-kappaB. Ceci afin de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques à l’origine de l’incontinentia pigmenti.

Point d’étape sur notre Centre de Référence MAGEC à l’hôpital Necker

Le Plan national des maladies rares 2004-2008 a été reconduit pour la période 2010-2014, avec une année 2009 de transition pendant laquelle les budgets de fonctionnement ont été maintenus. Un bilan du 1er Plan est en cours, mené par la Haute Autorité de Santé (HAS). Une des réalisations majeures du 1er Plan a été la labellisation des Centres de Référence. Pour l’IP, il s’agit du Centre de Référence des Maladies Rares à Expression Cutanée (MAGEC), à l’hôpital Necker Enfants Malades, dont la coordinatrice est le Pr Christine Bodemer. Nous avons été auditionnés par la HAS, et avons insisté sur le fait que le budget alloué au Centre de référence devait rester bien identifié et non pas noyé dans le budget général de l’hôpital. En effet, les compétences médicales pour l’IP (et les maladies rares en général) sont spécifiques et nous avons besoin de continuité en termes de suivi des familles.
En outre, nous avons convenu avec le Pr Bodemer que les relations entre IPF et le Centre de référence devaient être mieux structurées et formalisées. Nous nous sommes convenus de nous rencontrer 3-4 fois par an pour définir des objectifs et faire le point ensuite sur l’état d’avancement des projets.